Гендердің ажырауы (сегрегациясы)

Доминанттылық және рецессивтілік мақаласында атап өткендей, Г. Мендель тәжірибесіндегі зерттеуге алынған бұршақтың Ғ2 гибридті ұрпағы әртүрлігімен сипатталды, яғни шыққан ұрпақтар арасында доминантты да және рецессивті де белгілер кездесті. Ғ2 ұрпағында алынған гибридтер екі типпен сипатталды: бір өсімдік типтері өзінің алдыңғы аталық өсімдікке ұқсаса, басқа өсімдіктер алдыңғы аналық өсімдікке ұқсады. Мысалы, Г. Мендель байқаған шағылыстырулардан, қарама-қарсы дән пішініне байланысты белгілерде бір өсімдіктерде ол тегіс, ал екінші бір өсімдіктерде бұдыр пішінді болды.

Бірақ-та Г. Мендель Ғ2 гибридті өсімдіктеріне дәннің пішініне байланысты санау жүргізгенде саналған 7324 гибридтердің ішінде 5474 тегіс дәнді (доминантты белгі) болды (74,74%), ал 1850 гибрид (25,36%) бұдыр дәнді болым шықты (рецессивті белгі). Басқаша айтқанда, Ғ2 гибридті өсімдіктердеі төрттен үш бөлігі ата-анасына ұқсады, ал төрттен бірі басқа алдыңғы ата-анаға ұқсас болды. Осыдан, ата-ана генотиптерінде тегіс және бұдыр белгілерге жауапты аллельдер, яғни доминантты да, рецессивті де белгілердің болатынын көруге болады. Осы жағдай бұршақ өсімдігінің зерттеуге алған басқа белгілерінде де қайталанды.

Ғ2 гибридтерінде қарама-қарсы белгілердің барлығы дерлік көрінді. Яғни, Ғ2 гибридтерінде барлық белгілер ажырауға түсті (сегрегация). Бұршақ өсімдігінде зерттеуге алынған белгілердің ажырауы өте үлкен маңызға ие болды және Г. Мендель бұл құбылыстың ішкі жағын аша білді. Осының нәтижесінде келесі ретте ген теориясына ұласқан тұқым қуалаудың бірлігі туралы тұжырымдама жасады.

Осы тұжырымдама негізінде Г. Мендель қарама-қарсы белгілер жыныс клеткалары арқылы ата-аналарынан ұрпаққа берілетін қандай да болмасын бір фактормен бақыланатынын ашты. Г. Мендель, сондай-ақ қарама-қарсы жұп белгілердің әрқайсысы жұп фактор арқылы бақыланады, бірақ гамета түзілер кезде ажырайды да гибридтік ұрпақтарға тең бөлініп кетеді деп ойлады. Мысалы, дәннің тегіс пішіні доминантты белгі және ол доминантты фактормен бақыланады, ал бұдыр пішін рецессивті белгі және ол рецессивті фактор арқылы бақыланады. Әр өсімдікте қарама-қарсы белгілерге жұп факторлар болады және бұл факторлар бір өсімдікте бір мезетте кездесіп отырады деді.

1909 жылы менделдік тұқым қуалау факторларын В. Бэтсон (1861-1926) ген деп, ал гендік жұптарды — аллельді жұптар немесе аллельдер деп атауды ұсынды. Егер де екі аллел де бірдей (доминантты немесе рецессивті), онда осы аллелдерді алып жүретін организм гомозиготалы немесе осы аллел бойынша гомозиготалы деп аталды. Ал әртүрлі аллелдерді алып жүретін организм (доминантты және рецессивті) гетерозиготалы деп аталды.

Ұрпақтарға гендердің қалай берілетіндігін және әртүрлі дараларда қалай таралатынын түсіну үшін Г. Мендельдің бұршақ өсімдігінен алған нәтижелердегі генотиптік және фенотиптік қатынастардың негізін білу керек. Г. Мендельдің зерттеулерінде қолданылған символдарды қарастырайық: Р0 арқылы бастапқа ата-ана өсімдіктері белгіленді, ал F, және Ғ2 символдары арқылы бірінші және екінші ұрпақтар гибридтері, R және r — аллелді гендер (доминантты және рецессивті), мысалы, бұршақтың дәнінің пішініне жауапты гендер. P1 өсімдіктері таза линияға жатқандықтан, олардың ішіндегі дәннің тегіс линияларын беретін аллелдерді RR деп (гомозиготалы және R және R гендерін алып жүреді), ал бұл өсімдіктің гаметаларын R деп белгілейді. Ал бүдыр дәнді өсімдіктерді rr генотипімен (олар да гомозиготалы, r және r гендерін алып жүреді) ал гаметаларын г әрпімен белгілейді.

Г. Мендель өзінің зерттеулерін талдай келе бастапқы P1 өсімдіктерін бір-бірімен шағылыстырғанда аналық R гаметасы аталық r гаметасымен үрықтанды, және керісінше, нәтижесінде Ғ] гибридтері гетерозиготалы гибридтер болып шықты. Олардың генетикалық формуласы Rr және дәнінің пішіні тегіс болып шықты, яғни R аллелі r аллелінің көрінуін басып тастайды. F, гибридтері гамета түзгенде олардың жартысына R аллелі, ал қалған жартысына r аллелі таралады. Егер де F1 гибридтерінің өздігінен тозандану кезінде аналық r гаметасы аталық R гаметасымен ұрықтанатын болса, онда Ғ2 ұрпақтар RR генетикалық формуласымен сипатталады, олардың гаметалары R болады, мұндай гибридтер өздігінен тозаңданғанда Ғ2 ұрпақта RR аллелді өсімдіктер береді. Егер де F1 гибридтерінің өздігінен тозаңдану кезінде аналық r гаметасы аталық r гаметасымен үрықтанатын болса, онда Ғ2 ұрпақтар rr генетикалық формуласымен сипатталады, олардың гаметалары r болады, мұндай гибридтер өздігінен тозаңданғанда Ғ2 ұрпақта rr аллелді өсімдіктер береді. Егер де F1 гибридтерінің өздігінен тозаңдану кезінде аналық r гаметасы аталық r гаметасымен ұрықтанатын болса және керісінше, онда Ғ2 ұрпақтар Rr генетикалық формуласымен сипатталады (F1 гибридтері сияқты), олардың гаметалары екі типті болады — R және r аналықта және R және г аталықта, мұндай гибридтердің өздігінен тозаңдануында генетикалық формуласы RR, Rr және rr өсімдік гибридтерін береді.

Жоғарыда айтылған мәліметтерге қарай отырып, Ғ1 гибридтерінің R және r гаметалар беретін Rr гетерозиготаларын қарастырайық. Ұрықтану процесі кезінде гаметалар бір-бірімен кездейсоқ қосылады (R және R немесе r және r, немесе R және r гаметалары кездейсоқ қосылады) және барлық түзілген өсімдіктер өмір сүруге қабілетті деп алсақ, онда гендердің ажырауы нәтижесінде түзілетін гибридтер фенотипі жағынан да, генотиптері жағынан да әртүрлі болады.

F гибридтерінің гаметаларын біріктірсе төрт қосарлы аллелді беруі мүмкін, оның әрқайсысы Ғ2 гибридтерінің төрттен бірін береді. Ғ2 гибридтерін бағалай келе, RR генотипті гомозиготалы өсімдіктердің тек дән пішінінің тегістігіне жауап аллелдер болғандықтан сәйкесінше мұндай өсімдіктер дәндері тек тегіс пішінді болтынын көруге болады. Әрі қарай, Rr гетерозиготалы өсімдігі дәннің тегіс және бұдыр пішініне қатысты аллелдері, бірақ-та онда доминантты R аллелі болғандықтан дәндер пішіні тегіс болады. Ал rr гомозиготалы өсімдіктер тек дәннің бұдыр пішініне жауапты аллелдері болғандықтан онан шығатын өсімдіктердің де дәндері бұдыр пішінді болып келеді.

Осыдан, гаметалардың кездейсоқ жағдайда ұрықтанатынын еске алсақ, онда Ғ2 гибридтері арасында төрттен үш бөлігі тегіс пішінді, ал төрттен бірі бұдыр пішінді болуы керек, яғни әртүрлі пішіндегі дәндерді беретін өсімдіктер арасындағы қатынас фенотиптік жағынан (сыртқы көрнісі бойынша) 3:1 сай келуі керек.

Г. Мендель арқылы зерттелген 7324 гибридтер арасында 5474 гибрид дәндері тегіс және 1850 гибридтер дәндері бұдыр пішінді болды, яғни мұндағы қатынас 74,74% және 25,26% тең болды, бұл 3:1 қатынасына өте жақын. Г. Мендель мұндай фенотиптік қатынастарды Ғ2 гибридтерінің басқа да белгілерінен тапты. Гибридтер арасындағы менделдік фенотиптік қатынастар егер зерттелетін организмнің өте көп санын қолданғанда дәлірек болып шығады.

Сонымен, Г. Мендель тапқан 3:1 фенотиптік қатынасты талдай келе, Ғ2 гибридтеріндегі тегіс дәнмен сипатталатын даралар генотиптік жағынан әртүрлі болатынына, ал дәнінің пішіні бұдыр болатын дараларда генотиптік жағынан бірдей болатынына көз жеткізуге болады. Тегіс дән беретін Ғ2 гибридтерінің ішінде шамамен үштен бірінің генотипі гомозиготалы RR (тек тегіс пішінге жауапты аллелдер) болуы және үштен екісінің генотиптері Rr гетерозиготалы (доминантты және рецессивті аллелдерімен) болуы керек. Дәндерінің пішіні бұдыр болатын өсімдіктердің барлығы rr гомозиготалы рецессивті болады.

Гендік гипотезаны тексеру мақсатында Г. Мендель келесі бірнеше шағылыстырулар жүргізді. Соның ішінді ол екінші ұрпақ гибридтерін өздігінен тозаңдандыру арқылы шағылыстырып, үшінші ұрпақтар алды (Ғ3). Ғ3 ұрпақтарының барлық гибридтері (екінші ұрпақта бұдыр дән берген өсімдіктер, генотипі rr) тағы да бұдыр дәнді болып шықты.

Ғ2 гибридтерінен шыққан және дәндерінің пішіні тегіс Ғ3 гибридтері де бірдей болмады. Ғ2 гибридтерінің барлығының 1/3 бөлігінің өздігінен тозаңдануы (RR генотипті) Ғ3 гибридтеріне бастама болды және олар тек тегіс дәндер берді (генотипі RR). Ғ2 гибридтерінің 2/3 бөлігі (Rr генотипті) Ғ3 гибридте төрттен үші тегіс дәнді (RR және Rr) және төрттен бірі дәндері бұдыр пішінді болады (rr). F2 гибридтеріндегі жағдай сияқты мұнда да қатынас фенотипі бойынша 3:1 тең.

Сонымен, екінші ұрпақтағы гибридті өсімдіктер фенотиптеріне байланыссыз генотиптері бойынша үш типті болып шықты: RR генотипті, дәндерінің пішіні тегіс және келесі реттегі шағылыстыруларда тегіс дәндер беретін, Rr генотипті гетерозиготалы өсімдіктер, бірінші ұрпақта дәндерінің пішіні тегіс және келесі реттегі шағылыстыруларда ажырауға үшырайтын және rr генотипті гомозиготалы өсімдіктер, дәндерінің пішіні бұдыр және келесі реттегі шағылыстыруларда тек бұдыр пішінді дәндер беретін өсімдіктер болады. Мұндағы қатынастар 1/4:1/2:1/4 немесе 1:2:1 тең болды.

1:2:1 қатынасын да Г. Мендель тапқан және өзінің зерттеуінде алған басқа да алты қарама-қарсы белгілерде көрсетті (дәндердің түсі, гүлінің орналасуы және т.б.). Яғни гибридтерде кездесетін фенотиптер және генотиптер арасындағы қатынастар доминантты R және рецессивті r аллалдерінің сипатына тікелей байланысты және нәтижесінде RR және Rr генотиптері бірдей фенотип береді.

Шағылыстырудан бөлек, жоғарыда келтірілген Г. Мендель гендік тұжырымдама туралы мәліметтерді дәлелдеу мақсатында кері шағылыстыруды да жүргізді, соңынан әдебиет беттерінде ол шағылыстыру талдаушы шағылыстыру деп аталды (тест-шағылыстыру). Бұл шағылыстырудың негізі, F, гетерозиготалы гибридтердің дәндері тегіс өсімдіктерді бастапқы дән пішіні тегіс (RR) және бұдыр (rr) ата-ана линияларымен шағылыстыруға арналған. Мұндай кері шағылыстыру нәтижесінде алынған ұрпақтардың жартысы фенотипі бойынша тегіс және генотипі бойынша Rr, ал жартысы гомозиготалы рецессивті (rr), яғни дән пішіні бұдыр өсімдіктерді береді. Кері шағылыстырулар жүргізе отырып және алынған қасиеттерді талдай келе Г. Мендель олардың шындығында жартысы гетерозиготалы, ал жартысы гомозиготалы болатынын анықтады, яғни олардың арасындағы қатынас 1:1 тең болды.

Сонымен бұл тәжірибелердің нәтижесінде организмдегі әр белгі аллелді жұп гендердің бақылауында деп қорытындылауға болады. Олардың ішінде бір аллел ата-ананың бірінен, ал екінші аллел екіншісінен келеді. Бірінші ұрпақ гибридтерінің бола тұра әртүрлі аллелдер бір-бірімен араласпайды және бір-біріне әсер етпейді. Организмде жыныс клеткаларының пісіп жетілу барысында ген жұбының екі аллелі ажырайды және олар бір гибридтен шығатын әртүрлі гаметаларда болады. Гаметалар әр геннің жұбынан тек бір аллелді ғана алып жүреді. Екі аллелдің бір гаметада болуы қандай-да болмасын ауытқуға әкеледі. Екінші ұрпақтың гибридтері түзілер кезде және аналық пен аталық жыныс клеткалары ұрықтану процесі нәтижесінде гендер қайта жұп құрады. Г. Мендельдің қандай-да болмасын ген жұптары әр гаметаға ажырайды деген қорытындысы оның ажырау атты заңына сай келеді және ген теориясының негізі болып табылады.

---

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: