Күн сияқты күлімдейтін жандар

     Даун синдромы — хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын генетикалық ерекшелік. Бұл ауру емес, тұқым қуалайтын да емес, көбіне ұрықтың дамуы кезінде жасушалардың бөлінуі барысында кездейсоқ пайда болатын жағдай. Даун синдромы бар адамдардың жасушаларында әдеттегі 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады, сондықтан оны кейде трисомия 21 деп атайды. Даун синдромы ата-ананың қателігінен немесе өмір салтынан туындамайды. Бұл генетикалық ерекшелік әр адамда әртүрлі көрініс береді. Жалпы белгілері: бет пішінінің жалпағырақ болуы, көздің қисық орналасуы, сөйлеу мен оқып-үйренудің баяу дамуы.

Даун синдромы бар балалар мектепке бара алады, оқуды, жазуды үйрене алады, спортпен және өнермен айналыса алады. Ең маңыздысы — ерте қолдау. Логопед, дефектолог, психолог сияқты мамандардың көмегі арқылы олардың өмірге деген құлшынысын арттыруға болады. Қазіргі уақытта Даун синдромы бар адамдар кәдімгі адамдар істей алатын жұмысты жасай алады және қоғамдық өмірге белсенді қатыса алады.

Даун синдромы — трагедия емес, ерекшелік. Мұндай адамдар мейірімді, адамгершілігі мол, эмоциясын шынайы білдіретін жандар болып келеді.

Көпшілік ойлағандай, Даун синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ медициналық қолдау арқылы денсаулық мәселелерін жеңілдетуге болады. Ерекшелікті ерте анықтау және тұрақты бақылау маңызды. Жапон ғалымдары жасушалардағы қосымша хромосоманы CRISPR технологиясының көмегімен алып тастап, жасушалардың қалыпты әрекет етуіне қол жеткізді. Қазіргі уақытта бұл зерттеу тек лаборатория жағдайында жүргізілуде, бірақ бастапқы деңгейде Даун синдромына әсер ету идеясы енді фантастика емес. Дүниежүзілік Даун синдромы күні жыл сайын 21 наурызда аталып өтіледі (алғаш рет 2006 жылы). Даун синдромының ең үлкен кедергісі — медициналық емес, қоғамның ерекше адамдарға көзқарасы. Қолдау, түсіністік және тең мүмкіндік өте маңызды. Даун синдромы бар адамдар — қоғамның толыққанды мүшелері, және дұрыс күтім, білім беру және қолдау арқылы олар бақытты, мағыналы өмір сүре алады.

“Journiverse” білім беру орталығының оқушысы: Ғалымжан Қаныбек​