Генетикалық материалдың өзгергіштігі мен медициналық маңызы

Аннотация: Бұл мақалада генетикалық материалдың өзгергіштігі, оның түрлері мен молекулалық деңгейдегі механизмдері қарастырылады. Генетикалық өзгергіштік түрлері — мутациялық, рекомбинациялық және модификациялық өзгерістер сипатталып, олардың молекулалық негіздері мен пайда болу себептері талданады. Экзогендік және эндогендік факторлардың мутация туындауына әсері нақты мысалдармен көрсетілген. Сонымен қатар, генетикалық өзгерістердің тұқым қуалайтын аурулардың, қатерлі ісіктердің, бедеулік пен түсік тастаудың дамуындағы рөлі баяндалған. Мақалада жекелендірілген медицина, фармакогенетика, гендік терапия мен CRISPR-Cas9 технологиясы сияқты заманауи әдістердің генетикалық өзгерістерді анықтау және емдеудегі маңыздылығы ерекше аталып өтеді. Статистикалық мәліметтер арқылы генетикалық мутациялардың кең таралуы мен медициналық диагностикадағы өзектілігі дәлелденеді.

Кілт сөздер: Генетикалық материал, мутация, рекомбинация, геном, тұқым қуалау, медицина, гендік терапия, аурулардың диагностикасы.

Өзектілігі: Қазіргі таңда генетикалық зерттеулер медицина саласында маңызды орын алады. Жаңа технологиялар арқылы генетикалық материалдың өзгерістерін талдау — ауруларды ерте анықтауға, болжауға және жекелендірілген ем жасауға мүмкіндік береді. Бұл зерттеу биомедицина мен молекулалық генетиканың өзара байланысын тереңірек түсінуге ықпал етеді.

Мақсаты: Генетикалық материалдың өзгергіштік түрлерін сипаттау және оның адам денсаулығы үшін маңызын анықтау. Сонымен қатар, мутациялар мен басқа да өзгерістердің медициналық диагностикалаудағы және емдеудегі қолданылу мүмкіндіктерін көрсету.

Кіріспе

Генетикалық материал — тірі организмнің тұқым қуалау ақпаратын сақтайтын құрылым. Оның өзгергіштігі — биологиялық әртүрліліктің, эволюцияның және аурулардың генетикалық негізін түсінудің басты факторы. Генетикалық өзгерістер адамның денсаулығы мен ауруларға бейімділігіне тікелей әсер етеді. Қазіргі таңда медициналық генетика, молекулалық биология және биотехнологияның қарқынды дамуы бұл процестердің нақты механизмдерін ашуға мүмкіндік беріп отыр.

Негізгі бөлім:

Генетикалық өзгергіштік – ағзаның генетикалық материалындағы айырмашылықтарды сипаттайтын биологиялық құбылыс. Ол екі негізгі түрге бөлінеді: тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік – ДНҚ молекуласындағы мутациялар нәтижесінде пайда болады. Бұл өзгерістер гендердің құрылымына (нүктелік мутациялар), хромосомалар құрылымына (инверсия, делеция, дупликация), немесе хромосома сандарының өзгеруіне (анеуплоидия, полиплоидия) қатысты болуы мүмкін. Мұндай мутациялар ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Модификациялық өзгергіштік – сыртқы орта әсерінен пайда болып, ДНҚ құрылымына әсер етпейді және тұқым қуаламайды. Мысалы, температура, сәуле немесе тамақтану жағдайларының өзгеруі жасуша қызметінің уақытша өзгеруіне себеп болады.

Сонымен қатар, генетикалық өзгергіштік үш негізгі түрге бөлінеді: Біріншісі,мутациялық өзгергіштік – ДНҚ тізбегіндегі тұрақты өзгерістер. Олар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялар болып бөлінеді. Гендік мутациялар ақуыз синтезіне әсер етеді, ал хромосомалық мутациялар кейде ауыр тұқым қуалайтын ауруларға (мысалы, Даун синдромы) әкеледі. Екіншісі, рекомбинациялық өзгергіштік – ата-анадан алынған генетикалық ақпараттардың қайта үйлесуі нәтижесінде жаңа комбинациялардың түзілуі. Бұл өзгергіштік түрлік әртүрліліктің артуына және иммундық жүйенің бейімделу қабілетіне ықпал етеді.Үшіншісі, геномдық өзгерістер – хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруімен сипатталады (мысалы, трисомия, моносомия жағдайлары).

Генетикалық өзгерістердің себептері экзогендік және эндогендік факторлардан туындайды. Экзогендік факторларға радиациялық әсер (ультракүлгін сәуле, рентген немесе радиоактивті сәулелер), химиялық мутагендер (бояғыштар, канцерогендер, бензол, формальдегид, темекі түтіні), вирустар (HPV, HBV), ластанған ортадағы токсиндер мен ауыр металдар жатады. Эндогендік факторларға ДНҚ репликациясы кезіндегі қателіктер, тотығу стресі, митоз немесе мейоз кезіндегі хромосомалардың дұрыс бөлінбеуі (мысалы, Даун синдромы), ДНҚ-ны қалпына келтіруге жауапты ферменттердің жетіспеушілігі кіреді. Сонымен қатар, тұқым қуалаушылық та мутациялардың берілу көзі болып табылады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДСҰ) мәліметі бойынша, әлемде 10 000-нан астам тұқым қуалайтын ауру түрі тіркелген және олардың шамамен 80%-ы генетикалық мутацияларға байланысты. Генетикалық өзгерістердің медициналық маңызы зор. Олар көптеген тұқым қуалайтын аурулардың (муковисцидоз, гемофилия, Даун синдромы) және қатерлі ісіктердің пайда болуына әкеледі.

Генетикалық талдаулар арқылы адамда қандай да бір ауруға бейімділік бар-жоғын ерте анықтауға болады, бұл аурудың алдын алуға және ерте ем бастауға мүмкіндік береді. Мысалы, талассемия, гемофилия, муковисцидоз сияқты аурулар ұрық дамуы кезінде анықталады. BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар сүт безі қатерлі ісігінің 60–80% жағдайында кездеседі. Онкологияда ісік түріне байланысты мақсатты терапия таңдалады. Гендік терапия және редакциялау саласында CRISPR-Cas9 технологиясы арқылы мутацияны нақты түзету мүмкіндігі бар. Бұл әдіс Дюшенн бұлшықет дистрофиясы, серповидтік анемия сияқты ауруларды емдеуде қолданылып жатыр. Кейбір қатерлі ісік түрлері белгілі бір ген мутацияларымен байланысты, сол мутацияны анықтап, оған арнайы ем қолдануға болады . Эмбрионның генетикалық материалындағы бұзылыстар да бар және олар ерте түсіктердің жиі себебі болып табылады, сондықтан репродуктивті медицинада генетикалық скрининг маңызды.

Статистикалық мәліметтерге сүйенсек, адам геномында орта есеппен әр адамда 100-ден астам мутация болады және олардың көпшілігі бейтарап болып келеді. Тұқым қуалайтын аурулардың 80%-ы генетикалық мутациялардан туындайды. Әр 1000 нәрестенің шамамен 6-8-і туа біткен генетикалық ақаумен дүниеге келеді. Рак ауруларының 5-10%-ы тұқым қуалайтын мутацияларға байланысты болса, қалған 90%-ы өмір бойы жинақталған мутациялардың салдары. Туа біткен ақаулардың пайда болу жиілігі дамушы елдерде жоғары, бұл экологиялық жағдай, тамақтану және генетикалық кеңес берудің жетіспеушілігімен байланысты. Дамыған елдерде генетикалық тестілеу жүргізу көрсеткіші артып келеді, мысалы, АҚШ-та жыл сайын 26 миллионнан астам адам ДНҚ тестінен өтеді. Орта есеппен әр ұрпақ сайын адам геномында 70 жаңа мутация пайда болады. Бұл мәліметтер генетикалық өзгерістердің адам денсаулығына әсерін терең түсінуге көмектеседі және олардың медициналық маңызын дәлелдейді. Қазіргі заманғы медицинада молекулалық-генетикалық диагностика арқылы науқастың генетикалық құрылымы зерттеліп, аурудың пайда болу қаупі ерте анықталады. Бұл – персоналды медицинаның негізі. Сонымен қатар, мутацияларды мақсатты түзетуге арналған CRISPR/Cas9 сияқты технологиялар гендік терапияның дамуына жол ашып отыр.

Қорытынды Генетикалық өзгергіштік – тірі ағзалардың әртүрлілігін қамтамасыз ететін табиғи құбылыс.Ол адам денсаулығы мен аурулардың молекулалық негізін түсінуде шешуші рөл атқарады. Ол бір жағынан аурулардың себебі болса, екінші жағынан биомедицина мен фармакогенетиканың дамуына серпін беріп отыр. Заманауи медицинада бұл өзгерістерді тиімді пайдалану — диагноз қоюдан бастап, нақты ем таңдауға дейінгі барлық кезеңде қолданылады. Статистикалық мәліметтер генетикалық зерттеулердің қажеттілігі күн санап артып келе жатқанын дәлелдейді. Болашақта гендік терапия мен геномды редакциялау арқылы тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және толық емдеу мүмкіндігі туындайды.

Пайдаланылған әдебиеттер:

1. Әбілаев Ж.Ж. «Молекулалық биология және генетика негіздері». – Алматы: Қазақ университеті, 2019.

2. Жұмағұлов Ә.Ж., Қалиев Ж.Ж. «Медициналық генетика». – Алматы: «Эверо», 2021.

3. Alberts B. et al. “Molecular Biology of the Cell.” – 6th Edition, Garland Science, 2015.

4. Griffiths A.J.F. et al. “An Introduction to Genetic Analysis.” – 11th Edition, W.H. Freeman, 2019.

5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. «Молекулалық биология негіздері». –Алматы: «Эверо», 2008.

АМАНГЕЛЬДИЕВА АЯЖАН ЖОРАБЕКҚЫЗЫ

amangeldievaaazan@gmail.com

C.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің студенті

Ғылыми жетекші – Жүзжан Құралай Ермакқызы

Алматы, Қазақстан