Адам жасушасы органоидтарының бұзылуы негізінде туындайтын аурулар

Адам жасушасы органоидтарының бұзылуы негізінде туындайтын аурулар

 

                 Маханбет Бекжан , Сейтхан Ұлысбек

                  bekzanbeka0@gmail.com
                       С.Ж Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық

                          медицина университетінін студенттері

                           Ғылыми жетекші - Жүзжан Құралай

                                                 Ермакқызы

                                           Алматы, Қазақстан
Аннотоция:
Кіріспе:

Адам ағзасы күрделі және үйлесімді жұмыс істейтін жүйе болып табылады, оның негізін миллиардтаған жасушалар құрайды. Жасушалардың ішінде органоидтар – митохондриялар, лизосомалар, эндоплазмалық тор, Гольджи аппараты, ядро және рибосомалар сияқты құрылымдар маңызды рөл атқарады. Бұл органоидтар жасушаның өмір сүруі, зат алмасу, энергия өндіру және генетикалық ақпаратты сақтау процестерін қамтамасыз етеді. Алайда, органоидтардың қызметіндегі ақаулар немесе құрылымдық бұзылыстар әртүрлі аурулардың пайда болуына әкеледі. Бұл аурулар генетикалық, қоршаған орта немесе иммундық факторлардан туындауы мүмкін және олардың салдары жеңіл симптомдардан бастап өмірге қауіпті жағдайларға дейін жетуі мүмкін. Бұл мақалада адам жасушасы органоидтарының бұзылуына байланысты туындайтын аурулардың түрлері, олардың себептері, диагностикасы және емдеу әдістері қарастырылады.

Негізгі бөлім:

Жасуша Органоидтары және Олардың Функциялары:

Мембраналы Органоидтар:

1Митохондриялар: Энергия өндірудің негізгі орталығы. Олар аэробты тыныс алу және АТФ синтезі арқылы жасушаны энергиямен қамтамасыз етеді.

2Лизосомалар: Гидролитикалық ферменттерге толы мембраналы көпіршіктер, жасуша ішіндегі заттарды ыдыратуға және қорытуға жауап береді.

3Эндоплазмалық тор (ЭТ): Гранулярлы (белок синтезі) және агранулярлы (липидтер мен стероидтар синтезі, детоксикация) болып бөлінеді.

4Гольджи аппараты: Белоктарды модификациялау, сұрыптау және орау, сонымен қатар секреторлы везикулаларды түзу үшін қажет.

5Пероксисомалар: Тотығу реакцияларына қатысады, әсіресе сутегі асқын тотығын ыдыратады.

Мембранасыз Органоидтар

1Рибосомалар: Белок синтезіне жауап береді, иРНҚ-дан ақпаратты оқып, амин қышқылдарын полипептидтік тізбекке біріктіреді.

2Центриольдер: Жасушаның бөлінуі кезінде микротүтікшелерді ұйымдастыруға қатысады.

3Цитоскелет: Микротүтікшелер, микрофиламенттер және аралық филаменттер жасушаның пішінін сақтауға, қозғалысына және ішкі құрылымдарының орналасуына жауап береді.

Жасуша Органоидтарының Бұзылуы және Аурулар

1. Ядроның бұзылуы: Ядро генетикалық ақпаратты сақтауға және оны жасуша бөлінуі кезінде беруге жауап береді. Ядро функцияларының бұзылуы:Хромосомалық аберрациялар және анеуплоидия: Атиптік митоздар (мысалы, дегенеративті амитоз) хромосомалардың кездейсоқ бөлінуіне әкеледі, бұл қатерлі ісік жасушаларының пайда болуына себеп болады;Ген экспрессиясының бұзылуы: Транскрипция, сплайсинг және иРНҚ-ның цитоплазмаға тасымалдануының бұзылуы фенотиптік өзгерістерге және онкологиялық ауруларға әкеледі;Кариолизис және кариорексис: Ядроның ісінуі немесе жиырылуы (кариопикноз) жасушаның некрозына немесе апоптозына әкеледі. Бұл гипоксия, иондаушы сәулелену немесе интоксикация әсерінен болады.

Аурулар:Қатерлі ісіктер (лейкемия, лимфома);Генетикалық аурулар (Даун синдромы – трисомия 21);

2. Митохондриялардың бұзылуы :Митохондриялардың негізгі функциясы – АТФ синтезі. Олардың бұзылуы энергия алмасуының бұзылуына әкеледі:Тыныс алу және фосфорлану процестерінің ажырауы: Цианидтер, динитрофенол, тироксин сияқты заттар электрондар тасымалдау тізбегін бұзады, АТФ синтезін төмендетеді;Митохондриялық ДНҚ мутациялары: Материндік мұра арқылы берілетін мтДНҚ мутациялары митохондриялық ауруларға (мысалы, Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы, MELAS синдромы) әкеледі;Митохондриялардың ісінуі немесе фрагментациясы: Гипоксия, интоксикация немесе гипертиреоз кезінде митохондриялардың құрылымы өзгереді, бұл АТФ өндірісін азайтады.

Аурулар:Митохондриялық миопатиялар;Нейродегенеративті аурулар (Паркинсон ауруы, Альцгеймер ауруы);Метаболикалық синдром және қант диабеті;

3. Лизосомалардың бұзылуы: Лизосомалар жасуша ішіндегі заттарды ыдыратуға жауап береді. Олардың бұзылуы:Ферменттік белсенділіктің төмендеуі: Лизосомалық ферменттердің жетіспеушілігі «накопления ауруларына» әкеледі. Мысалы:Гоше ауруы: Глюкоцереброзидаза ферментінің жетіспеушілігі липидтердің жиналуына әкеледі;Тей-Сакс ауруы: Гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігі ганглиозидтердің жиналуына себеп болады;Мембрана өткізгіштігінің жоғарылауы: Гипоксия, канцерогендер немесе иондаушы сәулелену лизосомалық мембраналардың өткізгіштігін арттырып, аутолизді (жасушаның өзін-өзі ыдыратуын) тудырады;

Аурулар:Лизосомалық накопления аурулары (Помпе ауруы, Ниманн-Пик ауруы);Аутоиммунды аурулар;

4. Эндоплазмалық Тордың бұзылуы :Эндоплазмалық тор белок және липид синтезіне, детоксикацияға қатысады. Оның бұзылуы:Гранулярлы ЭТ-ның бұзылуы: Рибосомалардың жоғалуы немесе цистерналардың фрагментациясы белок синтезін төмендетеді, бұл дистрофияға әкеледі;Агранулярлы ЭТ-ның гипертрофиясы: Барбитураттар сияқты заттардың ұзақ әсер етуі агранулярлы ЭТ-ның жиналуына әкеледі, бұл детоксикация процесін күшейтеді, бірақ гликоген деңгейін төмендетеді;Гипоксия және интоксикация: Цистерналардың ісінуі немесе рибосомалардың біркелкі емес таралуы синтетикалық процестерді бұзады.

Аурулар:Бауыр аурулары (алкогольдік гепатит);Эндокриндік бұзылулар (стероидты гормондар синтезінің бұзылуы);

5. Гольджи аппаратының бұзылуы: Гольджи аппараты белоктарды модификациялауға және секрецияға жауап береді. Оның бұзылуы:Гиперфункция: Гормондардың немесе вегетативті жүйенің шамадан тыс ынталандыруы цистерналардың ісінуіне және гиперсекрецияға әкеледі;Гипофункция: Вирустық инфекциялар немесе атрофия Гольджи аппаратының құрылымын бұзады, секрецияны және мембрана регенерациясын төмендетеді;Ферментопатиялар: Гликопротеиндердің жетілуінің бұзылуы метаболикалық ауруларға әкеледі;

Аурулар:Секреторлық дисфункция (эндокриндік және экзокриндік бездердің аурулары);Вирустық инфекциялар;

6. Пероксисомалардың бұзылуы:Пероксисомалар тотығу радикалдарын бейтараптандырады. Олардың бұзылуы:Ферменттердің жетіспеушілігі: Пероксисомалық аурулар (мысалы, Зеллвегер синдромы) метаболизмнің бұзылуына және недоокисленных өнімдердің жиналуына әкеледі;Санының азаюы: Гипоксия немесе иондаушы сәулелену пероксисомалардың санын азайтады, бұл мутациялар мен аутолизді тудырады.

Аурулар:Пероксисомалық аурулар;Қатерлі ісіктер.

7. Рибосомалардың бұзылуы:Рибосомалар белок синтезіне жауап береді. Олардың бұзылуы:Трансляцияның бұзылуы: Антибиотиктер (тетрациклин, стрептомицин) немесе қатерлі ісікке қарсы препараттар рибосомалардың функциясын бұзады;Гиперплазия: Иммунологиялық реакциялар кезінде (мысалы, фитогемагглютинин әсері) рибосомалардың саны артады;Санының азаюы: Белок синтезінің басылуы рибосомалардың жоғалуына әкеледі;

Аурулар:Иммунологиялық бұзылулар және Метаболикалық аурулар.

8. Цитоскелеттің бұзылуы: Цитоскелет жасушаның пішінін, қозғалысын және ішкі құрылымдарының тасымалдануын қамтамасыз етеді. Оның бұзылуы:Микротүтікшелердің полимеризациясының бұзылуы: Колхицин сияқты заттар митозды және секреторлық процестерді бұзады;Микрофиламенттердің деполимеризациясы: Бұл фагоцитоздың, жасуша қозғалысының және бұлшықет жиырылуының бұзылуына әкеледі.

Аурулар:Нейродегенеративті аурулар (амиотрофиялық латеральді склероз);Жүрек-қантамыр аурулары.

9. Плазмалық Мембрананың Бұзылуы :Плазмалық мембрана иондар мен заттардың тасымалдануын реттейді. Оның бұзылуы:Иондық өткізгіштіктің жоғарылауы: Гипоксия, уыттар немесе иондаушы сәулелену натрий, хлор және кальций иондарының жиналуына әкеледі, бұл жасушаның ісінуіне немесе жарылуына себеп болады;Рецепторлық аппараттың бұзылуы: Гормондарға рецепторлардың азаюы немесе аффинділігінің төмендеуі эндокриндік ауруларға (мысалы, инсулинге төзімділік) әкеледі;Еркін радикалдардың әсері: Липидтердің пероксидтік тотығуы мембрананың құрылымын бұзады, аутолизді тудырады;

Аурулар:Қант диабеті;Аутоиммунды аурулар;Анемиялар (эритроциттер пішінінің өзгеруі).

Диагностика және Емдеу:

Жасуша органоидтарының бұзылуымен байланысты ауруларды диагностикалау үшін келесі әдістер қолданылады:Молекулярлы-генетикалық талдау: мтДНҚ мутацияларын анықтау;Биохимиялық маркерлер: Метаболиттердің (мысалы, лактат, пируват) жоғарылауын анықтау;Морфологиялық зерттеулер: Биопсиялардағы жасушалық өзгерістерді талдау (мысалы, митохондриялардың құрылымдық өзгерістері);

Емдеу әдістері аурудың түріне байланысты:Ферменттік терапия: Лизосомалық аурулар кезінде жетіспейтін ферменттерді енгізу;Антиоксиданттар: Еркін радикалдардың әсерін азайту үшін қолданылады;Гендік терапия: мтДНҚ мутацияларын түзету әдістері әзірленуде;

Қорытынды

Жасуша органоидтарының функцияларының бұзылуы адам ағзасындағы әртүрлі аурулардың негізгі себебі болып табылады. Ядро, митохондрия, лизосома, эндоплазмалық тор, Гольджи аппараты және басқа құрылымдардың патологиялары онкологиялық, нейродегенеративті, метаболикалық және генетикалық ауруларға әкеледі. Бұл аурулардың диагностикасы мен емі молекулярлы биология мен генетика саласындағы соңғы жетістіктерге байланысты. Жасушалық патологияларды зерттеу медицинада жаңа емдеу әдістерін дамытуға мүмкіндік береді, бұл пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартады.

Пайдаланылған әдебиеттер:

1) https://www.activestudy.info/narusheniya-funkcij-organell-i-drugix-struktur-kletki/
 2) https://engime.org/tairip-jasushani-membranali-jene-membranasiz-organoidtari-men.html

3)https://scienceforum.ru/2018/article/2018008880?ysclid=lq87y3h432623140609

4) https://engime.org/tairip-jasushani-membranali-jene-membranasiz-organoidtari-men.html
 5)  Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: оқу құралы. – 3-бас., өңделген және толықтырылған. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 832 б.

6) Черешнев В.А., Юшков Б.Г. Патофизиология: оқулық. – М.: Медицина, 2001. – 704 б

 

---