Адамның кейбір тұқым қуалайтын аурулары, оның алдын алу және емдеу

Темір ауданы, № 2 Шұбарқұдық қазақ-орыс орта мектебі
Биология пәнінің мұғалімі: Базылбекова Айдана Михайлқызы

Тақырыбы: Адамның кейбір тұқым қуалайтын аурулары, олардың алдын алу және емдеу. Резус-фактор. Туыстық некенің жағымсыздығы. Медициналық – генетикалық кеңес беру.

Сабақтың мақсаты:

білімділік – Оқушыларда медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін  қалыптастыру. Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білім беру
дамытушылық –  денсаулықтың генетикалық негіздері туралы білімдерін тереңдете отырып ойлау қабілетін дамытушығармашылық
қабілеттерін арттыру. Ойларын салыстыруға,анализдеуге, жалпылауға  және  қорытындылауға үйрету. Ұлы, дарынды адамдардың шежірелік карталарын құруға үйрету. Денсаулықтың генетикалық негіздері туралы білімдерін тереңдете отырып ойлау қабілетін дамыту.
тәрбиелік – оқушыларды өз беттерімен жұмыс жасауға, тапсырылған жұмысты жылдам орындауға, алған білімдерін іс- жүзінде қолдана білуге тәрбиелеу. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдерін және олардың маңызын түсіндіре отырып салауатты өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдерін және олардың маңызын түсіндіре отырып салауатты өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу.

Сабақтың типі:  аралас сабақ

Сабақтың түрі: кіріктірілген–ізденіс сабақ

Сабақтың типі: Жаңа білім меңгеру

Сабақтың әдісі: суреттерді сөйлету, генетикалық есептер шығару, интерактивті тапсырмалар, шығармашылық ізденіс жұмыстар  

СТО:

- жеке және топтық жұмыс
- өздік жұмыс
- қосымша әдебиеттермен жұмыс
- сұрақ–жауап

Көрнекіліктер: - плакаттар, сұрақ-жауап, Интерактивті тақта, сабақ бойынша бейнебаян; слайдтық презентация.

Сабақ барысы: І Ұйымдастыру.

1. Оқушылармен амандасу, түгендеу, сабаққа назарын аударту.
2. Оқушылардың көңіл күйін анықтау. Сабақтың басында оқушылардың көңіл күйін анықтау. (смайликтер жапсыру)
3. Топқа бөлу. Мазайка құрастыру арқылы.

  1 топ. «модификация»      2 топ. «геномдық мутация»     3 топ.«гендік мутация» 

ІІ. Үй тапсырмасын сұрау.

А) «Лездік сұрақтар»

1. Өзгергіштіктің қандай түрлері бар?
2. Модификациялық өзгергіштік дегеніміз не? Басқаша қалай атауға болады? Себебі?
3. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің қандай түрлері бар? Үйлесімді өзгергіштік дегеніміз не?
4. Мутациялық өзгергіштік дегеніміз не? Терминді енгізген кім?
5. Геномдық мутация дегеніміз не?
6. Мутагендік фактор дегеніміз не?
7. Қандай түрлерін білеміз?
8. Физикалық мутагендік факторларға не жатады?
9. Адам генетикасы нені зерттеййді?
10 .Адам генетикасын зерттеу әдістері?

Б) «Есеп шығару»

І топ

Гетерозиготалы қара көзді  қызбен көк көзді жігітпен отбасын құрды. (Қара көзділік доминанты). Олардан туған балаларының генотипі мен фенотипі қандай болуы мүмкін.

Шешуі:

    Берілгені:                                  Шешімі:

    А-қара қөз гені                   Р ♀Аа  х  ♂аа

    а-көк көздің гені                 Г   А а       а  а

   ♀-қара көз (Аа)                   Ғ1 Аа  Аа  аа  аа

   ♂-көк көз (аа)                      Генотип: 2Аа: 2аа

    Ғ1, фенотип, генотип?         Ф: 2қара: 2көк көз

ІІ топ

Қоянның сабалақ жүнін анықтайтын А гені, жүннің тегістілігі анықтайтын а геніне қарағанда доминантты. Мына төмендегі жолдарымен будандастырылып алынатын көжектердің жүннің анықтау керек:

б/ аа х АА;        в/ Аа х аа.

Б нұсқасының шешімі:

Р ♀аа  х  ♂ АА

Г  а    а     А      А

Ғ1 Аа   Аа   Аа  Аа

Жауабы: алынған көжектердің барлығының жүні сабалақ.

В нұсқасының шешімі:

Р ♀Аа  х  ♂ аа

Г  А    а     а      а

Ғ1 Аа   Аа   аа  аа

Жауабы: алынған көжектердің  тең Жартысының жүні тегіс, тең жартысының жүні сабалақ болып шықты.

ІІІ топ

Қоянның сабалақ жүнін анықтайтын А гені, жүннің тегістілігі  анықтайтын а геніне қарағанда доминантты.мына   төмендегі  жолдарымен будандастырылып алынатын көжектердің жүннің анықтау керек:

а/ Аа х Аа;       ә/АА х Аа; 

/  Р ♀Аа  х  ♂ Аа

Г  А    а    А    а

Ғ1 АА Аа  Аа аа

Жауабы. Алынған көжектердің 3/4-і сабалақ тегіс жүнді .Мендельдің ІІ заңы бойынша 3:1 ара қатынасында ажырау жүреді.

Ә/ нұсқасының шешімі:

Р ♀АА  х  ♂ Аа

Г  А    А     А      а

Ғ1 АА   Аа   АА  Аа

Жауабы: Алынған көжектердің барлығының жүні сабалақ.

С) «Суреттер сөйлейді»

ІІІ. Жаңа сабақ

І. Бейнеролик көрсету арқылы жаңа сабаққа кірісу.

ІІ. Слайден жаңа сабақты түсіндіру.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен, 7-8 % — ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан – жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде медециналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі бір маңызды мәселе – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға: Клайнфельтер, Шершевский – Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл – есі кем болады және аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл ауруың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х – тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы – 47, жыныс хромосомасы – ХХУ Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский — Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп — жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл – есі кем, ашуланшақ, жұмыысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде, бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.

Сол сияқты Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруыкездеседі. Жыныстық хромосомасы – ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны – 47. Ауруды «алып әйел» деп атайды

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп – жетілуі баяулайды, ақыл есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныстық хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны «алып еркек» деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақыл – есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір – біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 – хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған мәселелердің бірі – тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны – инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады., оны рецессивті ген анықтайды. Қант диабетін организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни «зиянды» геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзіне сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі – шизофренияауруының бір түрі – фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі – қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус – факторды алайық. Резус – фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус «+», екіншісі теріс резус «-». Резусы «теріс» әйел резусы «оң» ер адаммен некелескенде, оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп, анасының қанына ерекше зат – антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде, ана организмі мен ұрық уланады. Бұл – ұрықтың өліміне апарып соғады.

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда, туыс адамдардың ( немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі – зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес аурумен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді.

Біздің арғы ата – бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

Медициналық – генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыруүшін адам генетикасы мен медециналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата – ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі – зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса, ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) аурумен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешсінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балдар дүниеге келуі мүмкін. Себебі, оларда эпилепсияның гені бар.

Жалпы, ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы – қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медециналық генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.

Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе судың, ауаның және азық түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар дәрі – дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың генетикалық залалсыздығы мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.

Тағы бір ескертетін нәрсе: алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

Жаңа тақырып бойынша сұрақтар:

IV. Бекіту. 1 бөлім (оқушылар ғаламторды пайдалану арқылы тұқым қуалайтын аурулар туралы ізденіп,постер қорғайды.)

1топ: «Даун» «Клайнфельтер» аурулары

2топ: Шерешевский-Тернер ауруы

3топ: Гендік аурулар

2 бөлім «Бинго» ойыны (оқушылар бүгінгі тақырыпта түсінгендерін ортаға салады)

Қорытынды: рефлексия

Бағалау. Тақатада оқушылардың аты-жөні жазылған бағалау парағы ілулі тұрады,оқушылар өздері жауап беруі бойынша стиктерлерді жапсыру арқылы бағаланады.

Оқушының аты-жөні	Бағалануы
1. Айнұр
2. Диляра
3. Мадина
4. Диана
5. Бағжан
6. Айбол
7. Бекслан
8. Аружан
9. Дильназ
10. Нұржан
11. Ақжол
12. Бердіхан
13. Байдаулет
14. Аманат
15. Еркебұлан
16. Досымжан
17. Рахат
18. Нұрлыхан
19. Нұрхат
20. Асылханым

Ашық сабақтың өтілуі туралы есеп беру.

2016 жылдың 20 желтоқсанында 9 «а»сыныбында «Тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу» тақырыбында ашық сабақ өткіздім.

Мақсатым: Оқушыларға медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін  қалыптастыру. Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білім беру

Сабақта әр түрлі суреттерді сөйлету, генетикалық есептер шығару, интерактивті тапсырмалар, шығармашылық ізденіс жұмыстар (АКТ пайдалану) сияқты әдіс тәсілдер қолдандым. Сабақ мен ойлағаннан да жоғары деңгейде өтті. Себебі оқушылар топтық жұмыс кезінде де және жеке жұмыс жасау барысында өте жақсы қатысты, және тапсырмаларды толықтай орындады. Мен үшін бұл сабақта сәтті өткен тұстары: топқа бөліну кезінде оқушылар шатаспай өткен тақырыпқа байланысты, суреттер арқылы топтасты және құрастырып өз топтарының атын тапты. Және де «Суреттер сөйлейді» үй тапсырмасы кезінде де ойларын қорытып, жылдам суреттердің астарында жасырылған термин сөздерді тауып мысалмен өте жақсы түсіндірді. Жаңа сабақ сабақ түсіндіріліп болған соң оқушыларға бекіту тапсырмасы ретінде, өз беттерімен жұмыс жасай алуға дағдыландыру мақсатында топқа ноутбук, планшет сынды құралдар таратылып берілді, оқушылар ғаламторды топпен пайдалану арқылы осы тұқым қуалайтын аурулар жайында ізденіп, постер қорғады, осы кезеңде мен ойлағаннан әлде қайда мағыналы, әсерлі болды, себебі оқушылар мен айтқаннан бөлек біраз мағлұматтар айтып өте керемет қорғай алды. Қортынды ретінде балаларға бинго ойыны ойнатылды, оқушыларға өте қызықты болды сұрақтарға жауап алдым. Бағалау кезеңінде мен плакатқа барлық оқушылардың атын жазып жауап берген оқушылар өз-өздерін бағалап отырды, және соңында жинаған қоржынына қарап бағаланды, бұл тұста мен үшін өте сәтті болды. Және кішкене ғана сәтсіз болған жері, генетикалық есеп шығару кезінде үш топтың да есептерінен қате табылды, оқушылар ойдағыдай орындай алмады және кейбір оқушылардың қатысымы төмен болды, инклюзив оқушы Сейілханов.Н берілген тапсырманы аяқтай алмады, нәтижесін көре алмағаным болды осы жері сәтсіз болды. Ал жалпы оқушылар білімдерін жақсы деңгейде көрсетті. Сабақта мақсатыма жеттім.

---