Вердниг-Гофман сырқаты

Вердниг-Гофман сырқаты — жұлын миы алдыңғы мүйіздері нейрондарының дегенеративті өзгерістерімен сипатталатын бұлшық ет семуінің тұқым қуалайтын ауыр түрі. Оны алғаш рет Вердниг пен Гофман сипаттап берген.

Бұл дерт нәресте дүниеге келген сәттен бастап алты айға толғанша дамуы мүмкін. Ауыр жағдайларда сәби қозғалыс бұзылысымен туады, аналары жүктілік кезінде ұрық қозғалысының әлсіз екендігін сезеді.

Сырқат зақымдалған нейрондармен нервтенетін бұлшық еттердің симметриялы түрде әлсізденуімен сипатталады. Бұл жағдайда тыныс алу және бет бұлшық еттері зақымдалады. Сему үдерісі аяқ-қолдың проксимальды бөліктерінен басталып, біртіндеп дене бұлшық еттеріне тарайды. Ауру қарқынды дамиды. Сырқат сәбилер көбіне тыныс алу жеткіліксіздігінен, қосақабаттасқан өкпе қабынуынан, басқа да интеркурентті дерттерден өмірінің алғашқы жылдарында шетінейді.

Ауыр жағдайларда сәби қозғалыс бұзылысымен туады, аналары жүктілік кезінде ұрық қозғалысының әлсіз екендігін сезеді.

Бұндай ауыр кеселге шалдыққан сәбилердің ата-анасы міндетті түрде генетик маманнан кеңес алуы тиіс, өйткені 25 пайыз жағдайда олардың басқа балаларында да дәл осы ауру дамуы мүмкін. Көбіне бір жынысты сәбилер ауырады.

Қазіргі уақытта Вердниг-Гофман сырқатының нақты клиникалық сипаттамасы бар, алайда оның туындау себептері мен патогенезі әлі күнге дейін белгісіз.

Бұндай аурумен туған балалар әдетте еңбектемейді, отырмайды. Кифосколиоздар мен екіншілік контрактуралар дамиды. Бұлшық еттердің семуі азғындау реакциясымен қатар жүреді. Балалардың теріасты май қабаты жақсы дамығандықтан, олардағы фибриллярлы тартылуларды байқау қиынға соғады. Сезімталдық және сфинктерлер зақымдалмайды. Ақыл-ой қабілеті толық сақталады.

Қазір Вердниг-Гофман сырқатының салыстырмалы түрде кеш басталатын, ағымы анағұрлым жеңіл түрі сипатталып жүр.

Клиникасы ұқсас келгенімен бұл дертті басқа сырқаттардан ажырату қиын. Сәби миопатиясы, гликогендік және липоидтік айналымның кейбір туа біткен ақауларында да осыған ұқсас клиника байқалады.

Бұл ауыр дертті емдейтін тиімді терапия жоқ. Дәрумендер, аденозинтрифосфор қышқылын, ниволин, сондай-ақ қан транссфузиясы уақытша әсер береді.

З. А.  Алтынбекова

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: