Даун синдромы

Даун синдромы — бүгінгі күні жақсы зерттелген хромосомалық сырқат. Яғни ауру хромосамалық бұзылыстардан туындайды. Ол алғаш рет 1866 ж. сипатталып, "монголизм" деп аталған. Дерттің жаңа туған сәбилер арасында кездесу жиілігі 1:700-1:800-ге тең. Балалардың Даун синдромымен туылуы көбіне оның анасының жасына байланысты, әке жасының әсері бұдан гөрі төмен.

Даун синдромының туындауына негіз болған тектік ақаулар — туа біткен кемістіктер мен ақыл-естің кешеуілдеуіне себеп. Бұл дерттің таралуы айтарлықтай жиі — оған жаңа туған 670 баланың біреуі шалдығады. Даун синдромымен туылған баласы бар ата-анада тағы да осындай дертке шалдыққан баланың туылу қаупі 1 пайызды құрайды.

Ғалымдардың пікірінше, ананың жасы ұлғайған сайын оның ДС-на шалдыққан нәресте туу қаупі де арта түседі. 35 жастан асқан соң бұндай қауіп айтарлықтай ұлғаяды.

Даун синдромының цитогенетикалық түрлері әртүрлі. Бірақ көп жағдайда /94- 95 пайыз/ қарапайым толық трисомия-21 кездеседі.

Даун синдромының ер балалар мен қыз балаларда кездесу жиілігі — 1:1. Сырқаттың клиникалық сипаттамалары әрқилы: туа біткен даму ақаулары, жүйке жүйесінің постнаталды даму ақауы, екіншілік иммунитет тапшылығы, т.б. ДС бар сәбилер мерзімінде, алайда айқындылығы орташа пренатальды гипоплазиямен туылады. Дерттің көптеген синдромдары бала туылған кезде байқалып тұрады да одан әрі айқындала түседі. Кемінде 90 пайыз жағдайда білікті дәрігер нақтаманы перзентханада дәл қояды. Бас сүйегі-бет дизморфиялары ішінде көздің монголоидты пішіні /осы себептен ДС "монголоидизм" деп аталған/, жалпақ дөңгелек бет, жалпақ мұрын, эпикант, үлкен/әдетте сыртқа шығып тұратын/ тіл, брахицефалия, құлақ қалқаны деформацияланған. Туа біткен жүрек ақауы, клинодактилия, дерматоглификтер жиі. Асқазан-ішек ақаулары сирек.

"Даун синдромы" деген нақтама бірнеше үйлескен белгілердің айқындылығына қарай қойылады.

Олар:

1) Бет қырының жалпақтығы – 90%;

2) Моро рефлексінің болмауы – 85%:

3) Бұлшық ет гипотониясы – 80%;

4) Көз саңылауы сығырайған – 80%;

5) Мойындағы артық тері – 80%;

6) Буындардың босаңдығы – 80%;

7) Жамбас дисплазиясы – 70%;

8) Құлақ жарғақтарының дисплазиясы – 60%;

9) Кіші саусақтың клинодактилиясы – 60%;

10) Алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы – 45 %.

Диагноз қою үшін баланың дене және ақыл-ой дамуының динамикасы өте маңызды. Даун синдромы кезінде бұлар кешеуілдейді. Ересек науқастың бойы орташа көрсеткіштен 20 см-ге төмен. Егер арнайы оқыту әдістері қолданылмаса, ақыл-ой дамуы да қатты кешеуілдейді. Бұл дертке шалдыққан балалар мейірімді, мұқият, тіл алғыш, шыдамды келеді. Сондықтан оларды оқыту қиын емес. Қоршаған ортаға деген реакциясы төмен. Сол себепті өкпе қабынуымен жиі ауырады, түрлі жұқпалы аурулар алдында да дәрменсіз. Сонымен бірге авитаминоз, тамақтану бұзылысы байқалады.

Ішкі ағзалардың туа біткен ақаулары, бейімделу қабілетінің төмендігі салдарынан науқас балалар алғашқы 5 жыл ішінде қазаға жиі ұшырайды. Оларда аққан ауруы жиі.

Даун синдромы бар балаларға көрсетілетін көмек ерекше сипатта әрі әрқилы. Жүректің туа біткен ақауы оталау арқылы емделеді. Оларға денсаулықты жалпы күшейтетін ем, толыққанды тамақтану, мұқият күтім керек, сондай-ақ қоршаған ортаның зиянды әсерлерінен /жұқпалы аурулардан, суық тиюден/қорғау қажет. ДС-мен туылған сәбилерді аман алып қалу және оларды дамыту үшін арнайы оқыту әдістемелері, ерте кезден қолға алынған денсаулықты нығайту шаралары жақсы нәтиже береді. Трисомия-21 нақтамасы қойылған кейбір науқастар бүгінгі күні өз бетінше өмір сүруге, жеңіл кәсіптерді игеруге, отбасын құруға қабілетті.

Ш. Урумбаева, Б. Өтемұратова, бала дәрігерлері

---

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: