Галактоземия

Бұл — көмірсу алмасуының тұқым қуалайтын кемістігі.

Аурудың шығуы галактозаның организмде іске аспауына байланысты бауыр, жүйке жүйесі, көз және баска ағзалардың ауыр бұзылысы түрінде орын алады. Ол аутосомды-рецессивті тұқым қуалау жолымен беріледі.

Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза (альфа-І-ФУТ) ферментінің болмауы не оның белсенділігінің өте төмен болуы жатыр. Бұл энзим екінші сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру қанында тосқауылға әкелетін галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып, организмге зиянды улы әсерін тигізеді. Галактоземияға гипогликемия тән. Жоғарғы жүйке жүйесіне улы әсерінен өзге, галактоземияда ми ісінуі болады. Бұл галактозаның жоғары концентрациясының жұлын мен ми қарыншаларында көптеп жиналуына қатысты. Бауыр жасушалары бұзылуынан гипопротромбинемия, гипопротинемия, тікелей билирубин мөлшерінің жоғарылауы пайда болады. Аминоацидурия негізі – Га-І-Ф бүйрек өзекшелерінде амин қышқылдарының қайта сорылуын тоқтатып, бүйрек шумақтарын зақымдайды. Ауру эритроциттерінің қалыпқа қарағанда оттегі сіңіруі 25-30%-ға кемиді, бұл олардың өмір сүру уақытын қысқартып, гемолизге соқтырады; бұл ауруда жиі байқалатын анемия негізінің осындай ерекшелігі бар.

Жас өскен сайын компенсаторлық ретте уридиндифосфат-галактозо-пирофосфорилаза (УДФГП) ферментінің белсенділігі артып, галактозаның метаболизмі жанама жолмен жүреді. Осымен қатар Га-І-ФУТ пен УДФГП белсенділігін арттыру әсері бары дәлелденді, галактоземияда бұл дәрінің емдік қасиеті осыған қатысты.

Соңғы кездері галактоземияның өзгеше түрі анықталды. Мұнда бауырдың бұзылуы байқалмайды. Бұл ауруда Га-І-ФУТ энзимінің белсенділігі қалыпты да, галактокинеза төмен болады.

Галактоземияның ауырлығы әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсоқ табылған. Мұндай балалар «сүт көтере алмай», емшектен ерте қалады. Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған соң-ақ керініс береді: туғандағы салмағы әдетте жоғары (5 кг-нан асады), ұдайы көп құсады, сүт бергеннен кейін кейде іші өте бастайды. Гипотрофия тез дамиды. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, билирубин мөлшері артып, бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едәуір болады (бауыр шемені). Көкбауыр аздап қана ұлғаяды. Беткейлік құрсақ көктамырлары кеңейіп, асцит өрбуі ықтимал. Кейіннен көз бұршағы күңгірттеніп, катарактаның дамуы қосылуы мүмкін. Галактоземия барысында протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (зәрмен түрлі қанттардың бөлінуі) жиі байқалып, бұлар бүйректің бұзылуына әкеледі. Кейде гемолитикалық қаназдық белгілері кездеседі.

Емі

Баланы алғашқы күннен бастап сүтсіз қоректендіруге ауыстыру керек. Сүт алмастыратын тағам ретінде біраз қоспалар ұсынылған, олардың құрамында әдетте соя немесе бадам жаңғағы сүті, лактозадан тазартылған казеин гидролизаты (лактоза қалыпты алмасуда галактоза мен глюкозаға ыдырайды, жұмыртқа, өсімдік майлары т.б.) кіреді. Қорек ингредиенттері мен калораж есебі жасанды тамақтанатын балаларға жүргізілуі тиіс. Қосымша тағам әдеттен бір ай ертерек енгізіледі де, қоспа біртіндеп ығыстырылады. Ботқалар ет пен көкөніс сорпасы негізінде дайындалады. Сүт тағамдары кемінде 3 жылға дейін шектелуі тиіс.

Кейінгі кездерде түрлі дәрі-дәрмектер қолданылады: олар галактозаның алмасуын жақсартады, яғни урацил-4-карбон (орот) қышқылы, Га-І-ФУТ энзимін белсенді етеді. Бұларға тестостерон туындылары да жатады.

С. Хамзин, бала дәрігері

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: