Пренатальды патология

      Пренататальды патология
Пренатальды патология-бұл пренатальды кезеңде пайда болған аурулар.  Классикалық түсінікте бұл кезең аналық жасушаны ұрықтандыру сәтінен бастап бала туғанға дейінгі уақыт аралығын қамтиды және адамда ол 280 тәулікке тең.
Қазіргі көзқарастар бойынша, пренаталдық кезеңде гаметалар піскен сәттен бастап оларды ұрықтандыруға дейінгі уақытты да қосқан жөн. Жоғарыда айтылғандарды ескере отырып, пренатальды кезең гаметогенез (прогенез) және киматогенез кезеңінде жіктеледі. Киматогенез өз кезегінде 3 кезеңге бөлінеді: бластогенез, эмбриогенез және фетогенез. Бластогенез ұрықтандыру сәтінен бастап жүктіліктің 15 тәулікке дейін, эмбриогенезі - 16 - дан 75 тәулікке дейін, фетогенезі-76-дан 280 тәулікке дейін созылады. Ерте (76 - 18-) және кеш (181 - 280 күн) фетальді кезең бар.
Прогенез кезеңінің патологиясын гомеопатия деп атайды. Гаметопатиялар 2 түрлі жолмен беріледі: тұқымқуалаушылық және өздігінен (нақты баланың ата-анасының гаметаларында пайда болған). Локализацияға байланысты гендік, хромосомдық және геномдық мутациялар бөлінеді. Гендік мутациялар салдарына геннің бастапқы өнімдері синтезінің бұзылуы, гендік және мультифакториалды аурулар жатады. Хромосомдық және геномдық мутациялар нәтижесінде эмбрион қайтыс болуы, эмбрионалды даму процесінің бұзылуы және хромосомдық аурулар болуы мүмкін, олардың көпшілігі туа біткен көптеген даму ақаулары пайда болады. Барлық хромосомалық аурулар аутос жүйесінде аберрациялармен байланысты синдромдарға бөлінеді (мысалы, Даун синдромдары (21 жұп хромосомамен трисомия), Патау (13-тен трисомия), Эдвардс (18-ден трисомия) және жыныстық хромосомалар жүйесінде (Шерешевский-Тернер синдромдары (45, хо), Клайнфельтер (47, хху).
Бластогенез кезеңінің патологиясы бластопатия деп аталады. Осы кезеңде ұрық зақымдаушы агенттерге өте сезімтал және зардап шеккен ұрықтардың 35-50% өледі және түсік түсіріледі. Бұдан басқа, бластопатияларға аналық жасушаны имплантациялау тереңдігінің бұзылуы және бластоцистегі эмбриобласты бағдарлау, гипоплазия немесе амнион аплазиясы және сары қапта, жатырдан тыс жүктілік және туа біткен даму кемістігі жатады. Бұл ретте жиі дамудағы қосарлы ақаулар пайда болады [торакопагус, абдоминопагус және т.б.). Егер бітіскен егіз тең симметриялы дамыған болса, ол дипломопагус деп аталады, ал асимметриялы дамыған болса-гетеропагус (бұл жағдайда жақсы қалыптасқан ұрық аутозид деп аталады, ал жеткіліксіз дамыған - паразит).
Эмбриогенез кезеңінің патологиясы эмбриопатия деп аталады. Эмбриопатияның мәні-бұл ағзалардың қалыптасуының бұзылуы, бұл соңғы нәтижеде 2 нәтижеге әкелуі мүмкін: эмбрионның өлуіне немесе туа біткен даму кемістігіне .
Фетальды кезеңнің патологиясы фетопатия деп аталады. Фетопатияның ерекшеліктеріне мыналар жатады: 1) туа біткен даму кемістігі  сирек болуы (олар эмбрионалды кезеңде өз дамуын аяқтамаған мүшелерде пайда болады: ми, өкпе және т.б.), 2) жиі айқын геморрагиялық синдроммен өтеді, 3) инфекциялық процестер генерализацияланған сипатта болады, 4) экстрамедуллярлы қан түзілу ошақтарында жасушалардың артық пролиферациясы тән, 5) регенерация процестері мезенхиманың көбеюі басым болады, 6) морфофункционалды синдромның артта қалуы мүмкін, 7) ағзалардың жетілуі.
Эмбрионның дамуында екі сыни кезең бар. Біріншісі ұрықтанған аналық жасушаны жатырдың шырышты қабығында имплантациялау уақытына сәйкес келеді, бұл жүктіліктің 7-10 - да, ал екіншісі-плацентация (жүктіліктің 3-6-аптасында). Егер олар бір уақытта әрекет етсе, сол бір туа біткен даму кемістігі әртүрлі агенттермен индукциялануы мүмкін; бір тератогендік агент эмбриогенездің әр түрлі мерзімінде әрекет етсе, әр түрлі органдардың ақауларын тудыруы мүмкін.
Туа біткен даму кемістігі - бұл гаметтерге мутациялық әсерден немесе ұрыққа тератогенді әсерден туындаған, көбінесе зигота пайда болған алғашқы аптада және функцияның бұзылуымен қоса болатын өсу эксцессі нәтижесінде құрсақ ішінде пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгеріс. Даму ауытқулары-функцияның бұзылуымен қатар келмейтін нормадан ауытқулар (мысалы, 2-3 көкбауыр және т.б.).
Туа біткен даму кемістігі жіктемесінің негізіне 4 қағида тиесілі.
Осылайша, пайда болу реттілігіне байланысты ақаулар бастапқы және қайталама болуы мүмкін. Біріншісі тератогенді фактордың тікелей әсерінен, ал екіншілері бастапқы ақаулардың асқынуы ретінде пайда болады [мысалы, өкпе артериясының стенозы оң жақ жүрек қарыншасының миокардының гипертрофиясына әкеледі). Туа біткен даму кемістігі ағзасында таралу дәрежесі бойынша: 1) оқшауланған (бір орган зақымданған), 2) жүйелік (бір жүйенің бірнеше органдары зақымданған), 3) көптеген (әртүрлі жүйенің органдары зақымданған).Туа біткен даму кемістігі этиологиясы бойынша жіктеледі: 1) тұқым қуалауға негізделген ақаулар, 2) экзогенді немесе тератогенді ақаулар, 3) мультифакториалды (генетикалық және экзогенді факторлардың бірлескен әсерінің салдарынан пайда болған) 4) анықталмаған этиологиядағы ақаулар.
Туа біткен даму кемістігі негізгі морфологиялық көріністеріне мыналар жатады: 1) гипоплазия - ағзаның дамымауы, 2) аплазия - гипоплазияның жоғары дәрежесі, орган тек қана ұрықтанған, 3) агенезия - ағзаның ұрықтығының болмауы, 4) ағзалардың бөлінбеуі (қосылуы) "син" немесе "сим" префикстерімен белгіленеді: синотия, синдактилия, симподия және т. б., 5) атрезия - тесіктердің бітелуі, 6) дизрафия - тігістердің бітелмеуі, 7) экстрофия - қуық, 8) ағзаларды ыдырату "схиз" терминін білдіреді: хейлосхиз, палатосхиз және т. б., 9) дистопия-жасушалардың, тіндердің және ағзалардың аномальды орын ауыстыруы; оларға эктопия және гетеротопиялар жатады. Эктопия-бұл: а) ағзаның ерекше орынға ауысуы (кіші жамбаста бүйрек), Б) бір орган жасушаларының екіншісіне ауысуы. Гетеротопия-бұл жасушалардың бір орган шегіндегі ығысуы, 10) гетероплазия - тіндердің жекелеген түрлерінің аномальды дифференциялануы.
Туа біткен даму кемістігі дамуының барлық ақаулары арасында ОЖЖ жиілігі бойынша бірінші орынды алады. ОЖЖ-ның ең ауыр ақаулары жүктіліктің 3-4 аптасында тератогендік факторлардың әсерінен туындайды. ОЖЖ негізгі кемістіктеріне акрания, гемикрания, анэнцефалия, микроцефалия, микрогирия, гидроцефалия, бас және жұлын миының жарықтары және мн жатады.Беттік бас сүйегінің ақауларының басқа мысалдары-хейлосхиз (қоян ерін), палатосхиз (Қасқыр ауыз), гнатосхиз (жоғарғы жақтың жарықтары), циклопия, синотия және т. б.
Жүрек-қан тамырлары жүйесі жиілігі бойынша екінші орынды алады. Оларды 3 негізгі топқа бөледі: 1) жүрек қуысын бөлу бұзылуымен (жүрек қалқанының ақаулары), 2) артериялық діңін бөлу бұзылуымен (жалпы артериялық діңі, қолқа және өкпе артериясының транспозициясы, қолқа коарктациясы және т.б.), 3) жүректің аралас ақаулары (мысалы, триада, Тетрада және Фалло пентадасы және т. б.).
Асқорыту органдарының  туа біткен даму кемістігі арасында өңештің, асқазан мен ішектің атрезиялары мен стеноздары жиі кездеседі; ішектің бөлінуінің бұзылуымен байланысты кеңірде өңеш жыланкөздері, сондай-ақ гипертрофиялық пилоростеноз, Гиршпрунг ауруы және т. б. байқалады.
Несеп-жыныс мүшелерінің туа біткен даму кемістігі де әртүрлі. Оларға, мысалы, агенезия, гипоплазия, дисплазия, бүйрек поликистозы; қуықтың агенезиясы және экстрофиясы; крипторхоздар, монорхизм, анорхизм, гермафродитизм; уретраның эписпадиясы және гипоспадиясы және т.б. жатады.
Сүйек-буын және бұлшықет жүйелерінің туа біткен даму кемістігі жүйелі болуы мүмкін (мысалы, ұрықтың хондродисплазиясы) және оқшауланған (туа біткен шығуы және жамбас-сан буынының дисплазиясы, фокомелия, амелия, симпус, полидактилия, синдактилия, туа біткен қисық мойын) және басқалар.