Пренатальды диагностика әдістері

Пренатальды диагностика (ПД)

Пренатальды диагностика (ПД) Эмбриональдық  дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты- тұқым қуалайтын патологиясы бар эмбриондар мен ұрықтарды түсік жасау арқылы жүзеге асырады.

Пренатальды диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Дені сау адамдарда толық дамымаған сәбиді дүниеге әкелу 5% ды құрайды, оған кейбір зиянды факторлар мен экологиялық жағдайлар әсер етеді. Бұл маман отбасылық шежіре құрап, отбасының қауіп тобына жатпайтынын анықтап, керек зерттеулерді өтуді ұсынады, кейбір жүктілерге пренатальды диагностиканың арнайы әдістерін өткізу керек.

                Пренатальды диагностика талаптары:

 Болашақ ата- анаға ауру бала туылу қаупі жайлы ақпарат беру.

 Жоғары қаупі кезінде ата-аналарының шешімі бойынша ауру баланы дүниеге әкелу немесе жүктілікті тоқтату.

 Жүктіліктің оптимальды өтуін қамтамасыз ету, құрсақ ішілк поталогияның ерте диагностикасы.

 Болашақ ұрпақтың денсаулығы жайлы болжам.

                Пренатальды диагностика (ПД) Көрсеткіштері:

 - жасы 35 жастан асқан әйел (ер кісі 45 жастан жоғары);

 - жанұясында не популяцияда пренатальды анықталатын тұқым қуалайтын ауру болуы;

 - қайталамалы түсік тастау, туа біткен ақауы бар бала туылуы;

 - қантты диабет, эпилепсия, инфекция дәрілік емдеу, тератогенді факторлармен жанасу;

Пренатальды диагностиканың тікелей емес түрі жүкті әйелдерді зерттеу болып табылады. Оларға: Ана қанының маркерлерін анықтау, АФП, ХГ, Эстродиол.

АФП – альфафетопротеин – ең басында, жүктіліктің 6-шы  аптасынан бастап, эмбрионның сарыуыз қабында, ал 13 аптадан бастап іштегі нәрестенің баурында синтезделетін, тұқымның айырықша ақуызы болып табылады. АФП іштегі нәрестенің ағзасынан айналасындағы суларға және жүкті әйелдің қанына өту деңгейі негізінен іштегі нәрестенің бүйрек пен ішек-қарын жолдарының қызметіне, сонымен қатар ұрық жолдас бөгеуінің өткізгіштігіне  байланысты. Жүктіліктің қалыпты барысына тән деңгеймен  салыстырғанда, құрамындағы АФП  мөлшерінің  өсуі немесе төмендеуі іштегі нәрестенің қалыпты ахуалы  бұзылғанының белгісі болып табылады. 

Қан сарысуы мен іштегі нәрестенің айналасындағы суларда АФП  деңгейі өсуінің себебі болып,  тұқымның дамуындағы бірқатар ауытқушылықтар ( бүйректердің туа біткен жоқтығы, аш ішек артрезиясы (бүлінуі),    гастрошизис, кіндік тамырының жарығы, ми шемені, анэнцефалия (бас миы зақымдалуы), құрсақта шетінеушілік және т.б..) табылады. Іштегі нәрестенің дамуының бауыр АФП  өндірудегі бұзылумен қабаттасқан тоқтауы іштегі нәрестенің айналасындағы сулар мен жүкті әйел  қанының сарысуындағы шоғырлануының төмендеуіне келтіреді.  АФП шоғырлануының төмендеуіне  (жүктіліктің осы мерзіміндегі нормативтен екі есе) Даун синдромы себепші болуы мүмкін.

ХГ- Хорион гонадотропинін көрсету үшін қан анализі және ХГ (адам хорионикалық гонадотропин) зерттеуге қалай дайындалу  «жүктілік гормоны» деп аталады, себебі ол жүкті әйелдерде гормоналды процестерді реттеуге жауапты. Алайда, ХГ үшін қан анализі әйелдер үшін ғана емес, ерлер үшін де тағайындалады. ХГ: организмдегі рөлі және адам хорионикалық гонадотропинді талдаудың мәні - ұрықтандырылған жұмыртқаның компоненті арқылы шығарылатын гормон - синцититотрофобласт. Имплантациядан кейін ХГ плацентаның жатыр қабырғасына дейін дамуын ынталандырады. Бірақ бұл гормон онкологиялық ауруларда (әйелдер мен еркектерде де) өндірілгенін білу керек, сондықтан ХГ талдау онкологияны диагностикалау үшін де қолданылады. ХГ - онкологиялық аурулардың себебі немесе әсері ма екендігі туралы мәселе. Сондықтан, кейбір шет елдерде ХГ бар гомеопатикалық және диеталық препараттарды рецептсіз сатуға тыйым салынады. ХГ альфа (a) және бета (b) бірліктерінен тұрады. Біріншісі лютеинизация мен қалқанша безгегі гормонымен бірдей; екіншісі адам хорионикалық гонадотропинге тән. Сондықтан зертханалық талдауға шешуші маңызы бар оның дәл көрсеткіштері. Қан плазмасында, ұрықтандырудан кейінгі бета-бірлік шамамен 6-8 күн анықталады. Туылғаннан кейін 7 күн өткен соң, хорионикалық гонадотропинді зәр мен қанда анықтамау керек.