Геннің қызметі

Гендер қызметі немесе әсері дегеніміз (экспрессиясы) ол гендердің өзінің қасиетін бақылауын немесе дәлірек, белоктардың синтезін бақылауын айтады. Гендердің әсері олардың фенотиптік көріну деңгейі, яғни олардың бақылайтын белгілерінің даму деңгейімен және ген әсерінің «күшімен» сипатталады. Бұл терминді Н. В. Тимофеев-Ресовский ұсынған (1900-1981). Гендердің экспрессиясы тұқым қуалаудың тұрақты қасиеті емес, ол адамда, жануарларда жэне өсімдіктерде тұрақсыз қасиетке ие. Мысалы, әртүрлі адамдарда фенилтиокарбамид дәмін сезіну қабілеттілігі түрліше болады. Кейбір адамдарға бұл заттың дәмі ащы болып көрінеді, ал енді біреулеріне ащылық аса білінбейді, яғни бұл фенилтиокарбамид дәмін сезу қасиетіне жауап беретін геннің әртүрлі экспрессиялық қасиетке ие екендігінде. Гендердің экспрессивтілігінің құбылмалығының мысалы ретінде адамдағы көз катарактысын бақылайтын доминантты геннің экспрессивтілігін айтуға болады. Бұл геннің экспрессиясы әр адамда көз алмасының әлсіз тұмандануынан толық тұмандануына дейін түрленеді.

Сүтқоректілерде гендердің әсеріне геномдық импритинг тән. Бұл геннің екі аллелінің дифференциальды экспрессиясына негізделген, яғни екі аллелдің біреуі (аналықтан немесе аталықтан алған) экспрессиялық қасиетін көрсетеді. Мысалы, адамда инсулинге ұқсас 2-фактор аталықтан алған аллел арқылы экспрессирленеді, ал оның қасындағы РНҚ молекуласының трансляцияланбайтын бөлігін кодтайтын ген аналықтан алған аллел арқылы экспрессирленеді.

Гендердің әсерінің маңызды ерекшелігіне олардың пенетранттылығы да жатады. Бұл құбылысты да алғаш Н. В. ТимофеевРесовский сипаттаған. Популяцияда белгінің кездесу жиілігімен өлшенетін қандай-да болмасын геннің көріну жиілігі, яғни популяциядағы осы белгімен сипатталатын организмнің кездесу жиілігі. Пенетранттылық популяцияда қандай-да болмасын геннің экспрессиясының реттелуінің статистикалық концепциясы болып табылады. Егер популяцияда қандай-да болмасын бір ген жеке дараларда фенотиптік жағынан көрінуі 75%-ға тең болса, онда оның пенетранттылық көрсеткіші де 75%-ға тең болады. Мысалы, адамда көздің шелінің түсінің өзгеруін бақылайтын доминантты ген шамамен, 90% адамдарда кездеседі. Демек, бұл геннің пенетранттылығы да 90% құрайды.

Экспрессивтілік және пенетранттылық ауытқуларға ұшыраған. Бұл ауытқулардың себебі әлі күнге түсініксіз. Сонда да болса, гендердің экспрессивтілігі және пенетранттылығының ауытқулары ген-модификаторлар деп аталатын басқа гендердің модификациялы әсерімен немесе осы факторлардың бірігіп әсер етуінен, болмаса басқа да факторлардың әсерімен түсіндіріледі. Адам, жануар және өсімдік генетикасында гендердің экспрессивтілігін және пенетранттылығын есепке алудың практикалық маңызы өте зор. Адам жағдайында бұл құбылыс тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасында, ал мал және өсімдік шаруашылықтарында жануарлар мен өсімдіктердің селекциясында қолданылады.

Организмдер өзінің ата-аналарынан белгіні де, қасиетті де тек тұқым қуалау жолымен алмайды. Оларда организмнің өмір сүруінің барлық уақытында әсер етіп отыратын гендер тұқым қуалайды. Қазіргі концепциялар бойынша гендердің әсері мРНҚ арқылы жүзеге асырылады, яғни белоктардың түзілуіне әкеледі. Демек, мРНҚ молекуласы гендердің әсерінің алғашқы өнімі, ал түзілген белоктар соңғы өнімі болады, яғни гендер әсерінің нәтижесі болады. Басқалай айтқанда гендер белоктардың құрылымына бақылау жасайды.

Генді құраушы материал ДНҚ молекуласы болғандықтан, ДНҚ-ның генетикалық рөлі ашылғаннан кейін мынадай сұрақ туындады: ДНҚ молекуласы белок синтезін қалай бақылайды? Бұл сұрақтың жауабы: ДНҚ молекуласында белок синтезі туралы генетикалық ақпарат болады, яғни ДНҚ молекуласында белок синтезі туралы генетикалық ақпарат жазылған генетикалық код болады. Генетикалық кодтың іске асырылуы екі сатыда жүреді, біріншісі, транскрипция деп аталады, ал екіншісі, трансляция деп аталады. Ақпараттар ағымы ДНҚ — РНҚ — белок сызбасында іске асырылады. Генетикалық кодтың және оның механизмінің іске асырылуының ашылуынан бастап бұл сызба молекулалық биологияның орталық догмасы деген атқа ие болды.

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: