Ген туралы қазіргі заманғы көзқарастар

«Ген» термині алғаш рет тұқым қуалау бірлігі ретінде әдебиеттерге 1909 жылы ағылшын генетигі У. Бэтсон енгізген. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясының басталуынан бастап гендер тек тұқым қуалау негізі ғана емес, сонымен қатар хромосомаларда сызық бойына орналасқан физикалық бірлік ретінде де сипатталды. Осы түсінік бойынша 1950 жылы мынадай ережелер қалыптасты:

1. Ген тұқым қуалаудың ең соңғы бірлігі. Осыған байланысты генді онан әрі суббірліктерге бөлуге болмайды.

2. Ген қызметтің (функция) де соңғы бірлігі (фенотиптік әртүрлілік). Яғни метаболизм процесінде немесе организмнің дамуында ген тек арнайы ғана қызметті атқарады жэне де осы арнайы қызмет бірнеше субқызметке (субфункция) бөлінбейді.

Осы ережелер негізінде сол уақытта «бір ген — бір фермент» деген тұжырымдама қалыптасты. Соңынан белоктардың табиғаты күрделі полипептидтерден тұратыны анықталды. Соның ішінде, полипептидтік тізбектері әртүрлі белоктар да белгілі болды. Мысалы, Е. соlі бактериясында болатын индол және сериннің организмде жинақталуын жылдамдататын, триптофаннан бастама алатын, триптофансинтетаза ферментінің қүрылымында индолды компонент индоглицерофосфатпен байланысатын А деп аталатын бөлік және сериндік компонент пиридоксальфосфатпен байланысатын В деп аталатын бөліктің болатыны анықталды. А және В-триптофансинтетаза бөліктерінің синтезіне эртүрлі гендер жауап береді.

Геннің нэзік қүрылымына байланысты «бір ген — бір фермент» тұжырымдамасы егер бір фермент деген ұғым бір полипептидке сай келсе дұрыс күйінде қалады. Бірақ-та қазіргі кезде геннің нэзік құрылымына байланысты тұжырымдама «бір ген — бір типті РНҚ, бір тұқымдас полипептидтер» немесе «бір ген — бір мРНҚ, бір полипептид» деп сипатталып жүр. Бірақ та бұл постулат та кейбір гендік мутацияларға байланысты фенотиптік көрінулерде қолданылмайды. Соның ішінде, мысалы, адамның протоонкогені тирозинкиназадағы мутация бір мезетте төрт фенотиптік көрінумен сипатталады, яғни бір мезетте төрт аурудың көрінуіне жауапты болады (жанұялық ми тиродты карциномасы, 2А типті неоплазия, 2В типті эндокринді неоплазия және тоқ ішектің парасимпатикалық иннервациясымен сипатталатын Гиршенранг ауруы). Осыдан, бұл мәліметтерден «бір ген — бірнеше белгі» деген ереже туындатуға болады.

Көпшілік эукариотты организмдерде гендердің бір ғана көшірмесі болады. Сонда да болса, бірнеше көшірмесі болатын гендер де белгілі. Мысалы, кейбір организмдерде гистон-белоктарын кодтайтын гендердің шамамен мыңдаған көшірмесі болатыны анықталған. Яғни ол ұрықтық даму кезеңінде гистонбелоктардың организмге көптеп қажеттілігіне байланысты деп түсіндіріледі. Тауықтарда гендердің көп көшірмелері кератин (қауырсынды түзетін негізгі материал) белогын кодтайтын генде болады. Сондай-ақ көптеген зерттелген омыртқалыларда рибосомалық РНҚ молекуласын синтездейтін геннің көшірмесі көп болатыны анықталды.

Гендердің мөлшерін (ұзындығын) оның құрамына кіретін жұп азоттық негіздердің санымен немесе ұзындық бірлігімен өлшейді. Олар алуан түрлі, бірақ шамамен 1000-1050 жұп азоттық негізді немесе шамамен, 357 нм-ді құрайды (ДНҚ молекуласының қос тізбегінің негіздері арасындағы қашықтықты 0,34 нм екенін ескерсек (0,34×1050 = 357 нм)). Генді массасына байланысты да сипаттауға болады. Бір нуклеотид жұбының молекулалық массасы шамамен, 650-ге тең болса, онда орташа геннің массасы 650×1050 = 680000 тең болады. Бірақ-та гендері өте кішкентай, яғни бірнеше ондаған жұп азоттық негіздерден тұратын организмдер де кездеседі. Мысалы, E.faecalis кейбір гендері 66 жұп азоттық негіздерден, ал S. aureus — 78 жұп азоттық негіздерден тұрады. Е. coil бактериясының орташа генінің көлемі шамамен, 1000-1100 жұп азоттық негіздерден тұрады. Сонымен молекулалық тұрғыдан ген белгілі ұзындығы және массасы бар бір полипептидтің синтезіне жауапты ДНҚ молекуласының бір бөлігі (азоттық негіз тізбегі) деп түсінуге болады.

Бірақ-та гендер тек полипептидтерді ғана кодтап қоймайды. Кейбір гендер тРНҚ және рРНҚ молекулаларын да кодтайды. ДНҚ молекуласындағы бір азоттық негіз тРНҚ немесе рРНҚ молекуласын кодтайтын болғандықтан, тРНҚ және рРНҚ молекулаларын кодтайтын гендер полипептидтерді кодтайтын гендермен салыстырғанда өте кішкентай мөлшермен сипатталады.

Ғылыми эдебиеттерде генді цистронмен алмастырып жазады. Ген мен цистрон арасында шындығында да айырмашылық жоқ, нәтижесінде екі термин де бірдей қолданылады. Геннің нәзік құрылымы туралы қазіргі заманғы түсініктер адамның, жануарлардың және өсімдіктердің геномын молекулалық-генетикалық әдістер арқылы физикалық, генетикалық және цитоло гиялық картасын құруға ықпалын тигізді. Гендердің мөлшерінің дэлдігі және молекулалық құрылымдары гендік инженерия әдістерімен толық түрде дәлелденді.

Әлеуметтік желілерде бөлісіңіз: